咬字不清,、肌肉萎縮、吞咽困難……新西蘭籍的英國患者Johnbirkett,，5年來飽受“漸凍癥”的折磨,，醫(yī)生判斷他活不過3年。中國妻子帶著他慕名來到中國廣州,，找到了中山一院神經(jīng)內(nèi)科教授姚曉黎求醫(yī),。

在這里，他接受了多學(xué)科的綜合治療,，還做手術(shù)解決了因吞咽困難導(dǎo)致的嚴(yán)重營養(yǎng)不良問題,，癥狀明顯好轉(zhuǎn)，生活質(zhì)量大為提高,。

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多學(xué)科專家在討論John的病情,，左一為姚曉黎。


許多人認(rèn)為,，漸凍癥是不治之癥,，只能放棄治療。姚曉黎指出,，其實(shí),，經(jīng)過早診斷早治療，可以幫助患者改善生活質(zhì)量,、延長生存期,。

在新西蘭治療效果不好，妻子帶他來中國求醫(yī)

John是新西蘭籍英國人,，是一名廚師,。從5年前開始，他就開始出現(xiàn)了肌肉萎縮的癥狀,。John的中國妻子Amy告訴記者,，當(dāng)時她以為丈夫手臂無力是工作辛苦導(dǎo)致的，并未重視,，直到后來John連筷子都拿不起了,，說話也變得含糊不清，才匆忙到新西蘭當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,。

John被診斷為患上了肌肉側(cè)索萎縮硬化癥（ALS）,，也就是俗稱的“漸凍癥”。 患者的四肢,、軀干,、胸腹部等處的肌肉將逐漸無力和萎縮，隨著病情逐漸加重,，患者會出現(xiàn)全身肌肉萎縮,、呼吸和吞咽困難,。

新西蘭的醫(yī)生告訴他們，這種病是無法醫(yī)治的,，可能只能活3年,。雖然被醫(yī)生的話嚇壞了，但Amy還是鼓勵丈夫說：“命要靠自己去爭取,，相信我,，跟我回中國！”回國后,，Amy幾經(jīng)輾轉(zhuǎn),，經(jīng)多人介紹聯(lián)系上了中山一院神經(jīng)內(nèi)科教授姚曉黎。

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專家們來看望術(shù)后的外籍“漸凍人”,。


在中山一院,，John先在門診接受了內(nèi)科治療。姚曉黎給John使用了一種叫做利魯唑的藥物,?！袄斶蚴悄壳拔ㄒ豢梢蕴岣邼u凍癥患者生存率并延長生存期、推遲呼吸功能障礙的藥物,，越早用藥效果越好,。”姚曉黎說,。

用藥效果很明顯,，John的身體情況出現(xiàn)了好轉(zhuǎn)，肌跳明顯減輕,，吐詞變得清晰,，肌肉力量也得到了維持。

微創(chuàng)手術(shù)幫助“漸凍人”解決吞咽困難問題

當(dāng)John來到中山一院求診時,，他已經(jīng)幾乎無法吞咽,，嚴(yán)重營養(yǎng)不良，182厘米的個子體重僅有64.5千克,，而營養(yǎng)不良也會造成肌肉萎縮愈發(fā)嚴(yán)重,。

為了解決他的營養(yǎng)支持問題，在為他進(jìn)行藥物治療的同時,，姚曉黎還啟動院內(nèi)的多學(xué)科會診,，將John轉(zhuǎn)診到放射介入科。

7月23日,，由中山一院放射介入科教授黃勇慧和副教授向賢宏主刀,，John接受了微創(chuàng)胃造瘺手術(shù)。這種手術(shù)是給患者的腹部開一個口子用導(dǎo)管連接到胃里,，食物可以通過這個瘺管直接進(jìn)入患者胃部,，為身體提供營養(yǎng),。

中山一院放射科教授楊建勇介紹，傳統(tǒng)的經(jīng)腹腔鏡胃造瘺術(shù),、經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù),，都需要通過胃鏡來為造口定位，容易造成患者窒息,，并不適合危重的運(yùn)動神經(jīng)元損傷的病人。為John做的手術(shù)是“經(jīng)皮影像導(dǎo)引下胃造瘺術(shù)”,，是采用CT,、超聲等影像來確定穿刺點(diǎn)，不需要做胃鏡來定位,，不受病人食管狀況的影響,，更適合危重病人。

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多學(xué)科大討論,。

在手術(shù)中,，向賢宏還摒棄了傳統(tǒng)的胃穿刺器械，采用了損傷更小的塞丁格（Seldinger）穿刺技術(shù)置入導(dǎo)管,，使得手術(shù)的損傷更小,。

Amy說，恢復(fù)營養(yǎng)供給后,，丈夫的狀態(tài)明顯出現(xiàn)了好轉(zhuǎn),，臉色變得紅潤起來，而且已經(jīng)一年多口齒不清的他已經(jīng)較為清晰地說話了,。

在我國,，“漸凍癥”的發(fā)病率很低，10萬人中大概只有3至5例,，許多人是因?yàn)榛艚鸷汀氨疤魬?zhàn)”才知道這種疾病的存在,。

“很多人其實(shí)都不知道漸凍癥，還有很多人覺得,，這個病沒有治療的希望,，干脆就放棄治療了?！币岳璞硎?，雖然目前“漸凍癥”仍無法治愈，但通過早期診斷和治療,，可以幫助患者改善生活質(zhì)量,、延長生存期。

今年4月,，在姚曉黎的推動下,，中山一院神經(jīng)內(nèi)科牽頭成立了華南地區(qū)運(yùn)動神經(jīng)元病和神經(jīng)肌病聯(lián)盟,，打通基層醫(yī)院與三甲醫(yī)院之間的“通道”，讓基層罕見病患者也能得到規(guī)范治療,。

【記者】李秀婷

【實(shí)習(xí)生】王謝思齊

【通訊員】彭福祥 梁嘉韻

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?2019-07-31